Malattie genetiche cardiovascolari: arrivano le cure

Malattie genetiche cardiovascolari: arrivano le cure
Per alcune malattie genetiche che causano grassi alti nel sangue e possono provocare eventi cardiovascolari ora arrivano le cure. E’ quanto emerso in occasione del 28° congresso nazionale SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, appena concluso a Bologna.
 
 
 

Accumulo di lipidi nel fegato determinato da carenza di un enzima: si può guarire.
La malattia da accumulo di grassi (lipidi) del colesterolo, scientificamente nota come CESD, causa oltre che grassi alti nel sangue anche un accumulo di colesterolo e trigliceridi nel fegato: se non trattata, può provocare malattie cardiovascolari e cirrosi epatica, dato che rimane a lungo asintomatica. Il trattamento consisteva fino a poco tempo fa in una dieta a basso contenuto di colesterolo ed una terapia che determinava una riduzione dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel plasma ma che con il loro meccanismo d’azione incrementavano i problemi al fegato. Oggi invece viene usata una nuova terapia che permette di risolvere il problema.

 
“E’ disponibile la prima terapia farmacologica per curare l’accumulo di lipidi nel fegato determinati da carenza di un enzima lisosomiale” – spiega il Professor Alberico Catapano, Direttore Generale SISA ed Ordinario all’Università di Milano – “che prevede la somministrazione per via endovenosa una volta ogni due settimane di questo enzima ricombinante con risultati di remissione della malattia. Tale terapia è stata recentemente approvata sia dall’EMA che dall’AIFA”.

Trigliceridi troppo elevati dopo pranzo, pancreas a rischio: alcool vietato e serve dieta con oli specifici ma non basta. In arrivo due terapie geniche, la prima approvata EMA riduce il rischio di pancreatite del 50%, la seconda abbassa i trigliceridi del 90%.

 
L’accumulo di trigliceridi nel sangue, scientificamente detto iperchilomicronemia, è una malattia genetica caratterizzata da valori di trigliceridi estremamente elevati, superiori a 1.000 mg/dl. “La malattia si manifesta molto presto, in epoca neonatale” – spiega il Professor Marcello Arca, Segretario Generale SISA e Professore Associato al Dipartimento di Medicina Interna Sapienza Università di Roma Policlinico Umberto I – “In alcuni casi questi pazienti possono raggiungere valori di trigliceridi anche di 4-5.000 mg/dl: il soggetto con il livello più alto che abbia mai visitato aveva addirittura 15.000 mg/dl. Per questo motivo la diagnosi è abbastanza semplice. I pazienti sono soggetti ad un alto rischio di pancreatite acuta.

In generale la qualità della vita di questi pazienti è pessima: devono rispettare stili alimentari molto rigidi, non possono assumere alcool, che è un moltiplicatore dei trigliceridi, e pagano le conseguenze di qualsiasi errore o sgarro nella dieta.

 
I pazienti devono affrontare dei drastici cambiamenti negli stili alimentari. Nella fase postprandiale è normale che aumenti il livello dei trigliceridi, per poi diminuire nelle ore successive: in questi pazienti, invece, i trigliceridi continuano ad aumentare, raggiungendo livelli preoccupanti.