Per la prima volta è stato identificato il profilo genetico completo di una rara malattia, deficit di steroidi 11β-idrossilasi, causa della mascolinizzazione dei genitali nelle donne.
I risultati, pubblicati su Proceedings of the National Academy of Sciences, il 30 gennaio, dicono che tramite screening neonatale, può già avvenire la diagnosi e il trattamento prenatale.
“Neonati di sesso femminile nati con questo disturbo possono essere erroneamente identificati come maschi e cresciuti in tal modo. Ora che abbiamo capito molto di più su questa malattia, riteniamo che sarà possibile prevenire un’ assegnazione del sesso non corretta nel feto, in modo tale da evitare tutti i problemi sociali, culturali e sessuali che potrebbero scaturire da un errore del genere “, dice uno dei ricercatori, Maria I., Professore di Pediatria, Genetica e Scienze genomiche e direttore del Adrenal Steroid Disorders Program presso la Scuola Icahn di Medicina Monte Sinai. Tra gli autori principali dello studio vi è inoltre Ahmed Khattab, professore di pediatria presso la Scuola di Medicina Icahn Monte Sinai.
Questo studio si concentra su una rara forma di deficienza di steroidi 11β-idrossilasi, riguardante solo il 5-8% dei pazienti affetti da CAH, cioè pazienti affetti da iperplasia surrenale congenita, una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali (nota anche con la sigla CAH – in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia) o 1 su 100.000 nati vivi negli Stati Uniti. Il team ha raccolto dati su 108 pazienti con diagnosi di deficit di 11β-idrossilasi. Essi hanno scoperto che la forma si verifica più spesso nei paesi del Medio Oriente, Turchia e Nord Africa e che la maggior parte dei pazienti era proveniente dalla Tunisia.
“Pensiamo che i matrimoni tra consanguinei, come tra cugini di primo grado, dia una spiegazione alla prevalenza di tale deficit in quella parte del mondo”, afferma il Dott. New. La malattia è causata da un gene difettoso recessivo, il che vuol dire che ciascun genitore può portare un gene normale ed uno mutato , ma entrambi possono passare il gene difettoso al feto, che ne sarà affetto.
Il Dr. New e il suo team sono stati i primi a sviluppare un metodo che può, in maniera non invasiva, testare le mutazioni genetiche a partire dalla sesta settimana di gravidanza attraverso l’identificazione di carenze di steroidi 21-idrossilasi in circolazione nel sangue della madre in stato di gravidanza. Una volta che la diagnosi è fatta, il trattamento adeguato può prevenire la mascolinizzazione del feto nel ventre materno inibendo la secrezione surrenalica di androgeni durante lo sviluppo genitale.
Studiando il genotipo e profili clinici di 68 pazienti, i ricercatori hanno identificato nella mutazione del cromosoma 8 il responsabile della struttura dell’enzima 11β-idrossilassi. “Inoltre, i maschi con gravi forme di CAH, in particolare quelli nati nei paesi che non hanno un programma di screening neonatale, non potranno mai essere identificati, come se i loro genitali fossero normali. Questo studio è un contributo significativo che dà al mondo endocrino una descrizione dettagliata della genetica e dello spettro clinico del deficit di 11β-idrossilasi, che è curabile “.
Source: http://www.news-medical.net/news/20170130/Scientists-decode-genetic-profile-of-rare-inherited-disorder-that-can-cause-genital-ambiguity.aspx
