I ricercatori italiani continuano a dare il loro notevole contributo al mondo intero nonostante lo scarso investimento dello Stato nei fondi di ricerca.
Un team di studiosi dell’Università degli Studi di Siena sostenuto dalla Fondazione Telethon ha scoperto il gene chiave del controllo dei movimenti dei muscoli. Calsequestrina 1 è il nome del gene in questione e se difettoso causa una forma di miopatia, malattia genetica, molto rara, del muscolo che provoca serie difficoltà nei movimenti.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Human Mutation, offre la possibilità di diagnosticare questa malattia e compie il primo pass o per sviluppare possibili strategie terapeutiche.
Vincenzo Sorrentino, Direttore dell’Unità Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena, commenta lo studio: “Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche studiato la proteina in modelli animali riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene“.
